Egy ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenvedő ötéves kislány édesapja elmondta, hogy lánya már több mint 10 ezer epilepsziás rohamon esett át, és folyamatosan romlik az állapota. A 39 éves Max Bridge és Emma Vukic kislánya, Rosie a Batten-kór miatt ráadásul demenciával és bénulással is küzd. A betegségre nincs gyógymód, és Rosie az elmúlt évben több olyan képességét is elveszítette, amelyekkel korábban rendelkezett.

A kislánynak 2024 szeptemberében volt az első epilepsziás rohama, Max szerint azonban mostanra havonta körülbelül 500 rohamot él át, a legrosszabb hónapjában pedig 1200 alkalommal történt ilyen. Ez pedig azért van, mert Batten-kór miatt salakanyag halmozódik fel az agysejtekben, ami fokozatos idegrendszeri leépüléshez és a sejtek pusztulásához vezet.

Rosie a kór miatt mára teljesen elveszítette a beszédkészségét, és járni sem tud önállóan.

Nagyon sokat romlott az állapota, rengeteg olyan képességét elveszítette, amelyekkel korábban rendelkezett, és ezt nagyon-nagyon nehéz látni. Rendkívül érzelmes és nehéz időszak ez. Rengetegszer jártunk kórházban, számtalanszor kellett mentőt hívnunk és több ezer és ezer rohamon van túl. A héten kezdte meg az iskolát. Ez azonban a betegsége miatt korántsem volt egyszerű. Normális életre vágyik az ember, de mi ezt soha nem fogjuk megkapni. Soha nem lesz normális hétvégénk, normális nyaralásunk, normális első iskolai hetünk, egyszerűen semmi sem lesz normális 

– fogalmazott az édesapa kiemelve, akárhogy is, bármit megtesz kislányáért:

El sem tudom képzelni az életemet nélküle. Csodálatos és fantasztikus kislány. Nagyon boldoggá tesz, annak ellenére is, hogy minden ilyen nehéz.

Rosie szülei most abban reménykednek, hogy lányuk talán legalább látását megőrizheti. Ehhez azonban be kell kerüljön egy londoni klinikai vizsgálatba amellett, hogy így is kéthetente jár kezelésre CLN2-es génbetegsége miatt:

Ez egy négyórás infúzió, amelyet az agyat körülvevő folyadékba adnak be. Meghosszabbítja az életét, és késlelteti bizonyos tünetek megjelenését. Több időt ad nekünk vele

 - idézte az apát a Mirror.